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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10247CDKN2A p.R58* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	CDKN2A p.R58* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10247
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	CDKN2A p.R58* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10247
Format	Genomic DNA
Description	CDKN2A R58* results in a premature truncation of the Cdkn2a protein at amino acid 58 or 156 (UniProt.org). R58* is predicted to confer a loss of function to the Cdkn2a protein, as demonstrated by loss of Cdk binding (PMID: 8668202).

Technical Data
DNA Change	c.172C>T
AA Change	p.R58*
Mutation type	Substitution - Nonsense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000304494
Cosmic ID	COSM12473
Chr position(GRCh37)	chr9:21971186
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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