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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10516AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard P

名稱	AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard P
型號(hào)	CBP10516
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard Plus

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10516
Format	Genomic DNA
Description	IDH1 R132H lies within the active site of the Idh1 protein (PMID: 19228619). R132H results in decreased conversion of isocitrate to alpha-ketoglutarate by Idh1, but also confers a gain of function to Idh1, as indicated by increased conversion of alpha-ketoglutarate to the onco-metabolite 2HG (R(-)-2-hydroxyglutarate) in cell culture and in vitro assays, and is associated with increased 2HG levels in patient samples (PMID: 19935646, PMID: 23731180).

Technical Data
DNA Change	c.395G>A
AA Change	p.R132H
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	NM_005896.4
Cosmic ID	COSM28746
Chr position(GRCh37)	chr2:209113112
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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